会员登录
河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族，连续4代人中有12个家族成员罹患了肾病，其中10人因此病亡故，年龄均不超过40岁，且具有恶化快、难治疗的特点。
第12个病魔附体的是这个家族4代人中出的第一位大学生，为了挽救这条年轻的生命，一直不愿意对外公布肾病病史的家族决定向外界求助。经过医生一系列诊断以及基因确诊，这个家族所得疾病确被认为Alport综合症。
何谓Alport综合症
Alport综合症又叫眼-耳-肾综合征，是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病主要的遗传方式是X-连锁显性遗传，致病基因位于X染色体长臂中段。因此，该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。
多在10岁以前发病，血尿（变形红细胞血尿）为首发及突出表现，间断或持续性肉眼抑或镜下血尿，多在伴随上呼吸道感染、妊娠或劳累后加重。肾功能可呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常于20~30岁时出现终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%~20%的病患有眼部病变，包括：斜视、近视、眼球震颤、角膜色素沉着、圆锥形角膜、球形晶体、白内障及眼底病变。
Alport综合症有何表现
1．肾脏表现以血尿最为常见，多为肾小球性血尿。
2．听力障碍：听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生在耳蜗部位。耳聋呈进行性，两侧不完全对称，最初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的交流对话。
3．眼部病变：眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变及斑点状视网膜病变。
4．血液系统异常：AMME综合征是同时伴有血液系统异常的Alport综合症，主要表现为Alport、精神发育迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。
5．弥漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport综合症家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，气管、食管与女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为常见受累部位，并出现相应症状，如呼吸困难、吞咽困难等。
6．其他有作者报道了某些病变，如甲状腺疾病、脑桥后神经炎、IgA缺乏症、精神病、升主动脉动脉瘤、纤维肌结构不良、肛门直肠畸形、I型神经纤维瘤病及Turner综合征等。
Alport综合症如何防治
本病尚无特效治疗，避免感染、妊娠和劳累及损伤肾脏的药物。一旦出现肾功能不全，应限制蛋白与磷的入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。
对于Alport综合症发生终末期肾病的患者，最有效治疗措施便是肾移植。
虽然已经明确了Alport综合症的致病基因，这为基因的治疗奠定了一定基础，但可实施相关基因的治疗还需做进一步的努力。
本文由东方医院灾难医学研究所常务副所长、中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。
“达医晓护”供稿
关注【深圳科普】微信公众号，在对话框：
回复【最新活动】，了解近期科普活动
回复【科普行】，了解最新深圳科普行活动
回复【研学营】，了解最新科普研学营
回复【科普课堂】，了解最新科普课堂
回复【科普书籍】，了解最新科普书籍
回复【团体定制】，了解最新团体定制活动
回复【科普基地】，了解深圳科普基地详情
回复【观鸟知识】，学习观鸟相关科普知识
回复【人工智能】，了解更多人工智能活动详情
- 参加最新科普活动
- 认识科普小朋友
- 成为科学小记者
