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瓷娃娃” 亮的孩子”、“蝴蝶宝贝”...这些听上去很美的名字，却指的是那些患有罕见病的孩子。
每年2月的最后一天，是一个非常重要的日子--国际罕见病日。
国际罕见病日是由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其主要目的是唤起公众和决策者对罕见病以及罕见病对患者生活造成的影响的关注，这项活动虽然是从欧洲发起的，但迅速变成了一个世界性的活动。
什么是罕见病?
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低，很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
几种“常见”罕见病：
1、瓷娃娃--成骨不全症：又称脆骨症、原发性骨脆症、及骨膜发育不良等，是一种由于间充质组织发育不全，胶原蛋白形成障碍而造成的先天性遗传性缺陷。这种疾病会使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类病患被称为“瓷娃娃”或“玻璃骨”。
2、月亮孩子--白化病：是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。目前无有效的治疗方法。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，只有在夜晚，他们才能自由自在地活动。因此这类病患被称为“月亮的孩子”。
3、不食人间烟火的孩子---苯丙酮尿症：是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，只能摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活，不能食用肉、蛋、奶这些我们日常的食品，因此称为“不食人间烟火的孩子”。
4、玻璃人——血友病：是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，因此叫“玻璃人”。
5、企鹅家族——遗传性共济失调：是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。
罕见病的特点：
国际上已发现近7000种罕见病，约占人类疾病的10%。疾病的症状各不相同，即使患同种病的病人的症状也不尽相同，常常造成误诊和延误治疗。
已经确定80% 的罕见病是由遗传缺陷引起的，而其他的是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因、或者是退化和增生等引起的。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
罕见病群体较小，相关研究也少，很多罕见病缺乏有诊断价值的实验室检测指标，缺乏有效的治疗、护理方法和药物，（仅有约1％的罕见病有有效治疗药物）即使研制出对症药品，由于患者市场较小，其价格也是非常昂贵，再加上缺乏相应的社会保障体系，部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场。无药治、没钱医是国内的罕见病患者面临的最大难题。
所有这一切使得这些患者长期以来在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁，可谓是弱势群体中的弱势者。
庆幸的是，已有越来越多的人开始关注罕见病。国外已建立了权威的网站及罕见病数据库（比如欧盟的orpanet数据库，公布了6760种罕见病；美国的ORDR数据库涵盖了约7000种罕见病）、开展了国家层面的研究（比如美国的Undiagnosed Diseases Program、比利时的罕见疾病研究国家计划）、通过立法来激励“孤儿药”的研发（澳大利亚、美国、新加坡、日本、欧盟、我国台湾等相继颁布了《罕见病药物法》、建立了有资质的诊疗和检测机构。而在我国这些方面的进展都还很缓慢。
2013年6月瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立了罕见病发展中心，致力于促进中国罕见病事业发展。2016年北京协和医院牵头建设了中国国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系统），目标是确立统一的罕见病注册登记的技术标准和规范，联合全国罕见病研究的优势单位形成全国罕见病研究的协作网络，在全国范围内开展流行率相对较高、疾病危害较大的罕见病的注册登记研究，推动我国罕见病临床诊治能力提升，达到国际先进水平。
这一切努力，让更多的人了解罕见病，让罕见病人看到了希望，罕见病罕见，爱不罕见！
每年2月的最后一天，是一个非常重要的日子--国际罕见病日。
国际罕见病日是由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其主要目的是唤起公众和决策者对罕见病以及罕见病对患者生活造成的影响的关注，这项活动虽然是从欧洲发起的，但迅速变成了一个世界性的活动。
什么是罕见病?
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低，很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
几种“常见”罕见病：
1、瓷娃娃--成骨不全症：又称脆骨症、原发性骨脆症、及骨膜发育不良等，是一种由于间充质组织发育不全，胶原蛋白形成障碍而造成的先天性遗传性缺陷。这种疾病会使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类病患被称为“瓷娃娃”或“玻璃骨”。
2、月亮孩子--白化病：是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。目前无有效的治疗方法。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，只有在夜晚，他们才能自由自在地活动。因此这类病患被称为“月亮的孩子”。
3、不食人间烟火的孩子---苯丙酮尿症：是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，只能摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活，不能食用肉、蛋、奶这些我们日常的食品，因此称为“不食人间烟火的孩子”。
4、玻璃人——血友病：是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，因此叫“玻璃人”。
5、企鹅家族——遗传性共济失调：是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。
罕见病的特点：
国际上已发现近7000种罕见病，约占人类疾病的10%。疾病的症状各不相同，即使患同种病的病人的症状也不尽相同，常常造成误诊和延误治疗。
已经确定80% 的罕见病是由遗传缺陷引起的，而其他的是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因、或者是退化和增生等引起的。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
罕见病群体较小，相关研究也少，很多罕见病缺乏有诊断价值的实验室检测指标，缺乏有效的治疗、护理方法和药物，（仅有约1％的罕见病有有效治疗药物）即使研制出对症药品，由于患者市场较小，其价格也是非常昂贵，再加上缺乏相应的社会保障体系，部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场。无药治、没钱医是国内的罕见病患者面临的最大难题。
所有这一切使得这些患者长期以来在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁，可谓是弱势群体中的弱势者。
庆幸的是，已有越来越多的人开始关注罕见病。国外已建立了权威的网站及罕见病数据库（比如欧盟的orpanet数据库，公布了6760种罕见病；美国的ORDR数据库涵盖了约7000种罕见病）、开展了国家层面的研究（比如美国的Undiagnosed Diseases Program、比利时的罕见疾病研究国家计划）、通过立法来激励“孤儿药”的研发（澳大利亚、美国、新加坡、日本、欧盟、我国台湾等相继颁布了《罕见病药物法》、建立了有资质的诊疗和检测机构。而在我国这些方面的进展都还很缓慢。
2013年6月瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立了罕见病发展中心，致力于促进中国罕见病事业发展。2016年北京协和医院牵头建设了中国国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系统），目标是确立统一的罕见病注册登记的技术标准和规范，联合全国罕见病研究的优势单位形成全国罕见病研究的协作网络，在全国范围内开展流行率相对较高、疾病危害较大的罕见病的注册登记研究，推动我国罕见病临床诊治能力提升，达到国际先进水平。
这一切努力，让更多的人了解罕见病，让罕见病人看到了希望，罕见病罕见，爱不罕见！
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听说，打赏我的人最后都找到了真爱。
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2019-12-26
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